Riassunto:
Un nuovo studio mostra che alcune persone agli estremi della distribuzione delle caratteristiche umane, come quelle con colesterolo anormalmente alto o basso, livelli anomali di zucchero nel sangue, altezza significativamente più alta o più bassa della media e età della menopausa anormalmente precoce o ritardata, potrebbero non essere influenzate da migliaia di piccoli effetti genetici, ma da alcune rare varianti genetiche con una potente influenza. I risultati forniscono nuove indicazioni per comprendere i meccanismi di molte malattie comuni.
Per molto tempo, la comunità scientifica ha generalmente creduto che le caratteristiche umane più comuni fossero "tratti poligenici", cioè che si formassero dall'interazione di un gran numero di variazioni genetiche comuni, ciascuna delle quali aveva solo un impatto minimo. Tuttavia, un team di ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York ha scoperto che questa teoria potrebbe non applicarsi a tutti, specialmente a quelli alle due estremità della distribuzione dei tratti.
Il leader della ricerca Paul O'Reilly ha affermato che la visione tradizionale è che le caratteristiche del corpo umano sono modellate da migliaia di piccoli cambiamenti genetici, ma i risultati della ricerca mostrano che alcuni individui estremi possono essere influenzati solo da poche rare variazioni genetiche e gli effetti biologici di queste variazioni sono molto più forti delle normali variazioni genetiche. I ricercatori ritengono che se tali gruppi potessero essere identificati, i medici potrebbero essere in grado di fornire misure preventive e opzioni di trattamento più mirate in futuro.
Una ricerca pertinente è stata pubblicata sulla rivista Nature. Il gruppo di ricerca ha analizzato 74 caratteristiche umane quantitative, tra cui colesterolo, zucchero nel sangue, emoglobina, frequenza cardiaca, peso, altezza ed età alla menopausa. I dati utilizzati nello studio provengono da grandi database sanitari e genetici come la Biobank britannica e il progetto di ricerca americano "All of Us".
I ricercatori si sono concentrati su una questione fondamentale: quando gli indicatori fisiologici di una persona sono a valori estremamente alti o bassi, se il meccanismo genetico alla base di ciò cambierà. L’analisi ha mostrato che la probabilità che questi individui estremi portassero varianti rare ad alto impatto era significativamente più alta di quella della popolazione generale, e queste varianti erano sufficienti per avere un impatto biologico maggiore.
Questa scoperta è supportata anche dalla teoria della biologia evoluzionistica. Il gruppo di ricerca ha sottolineato che le varianti genetiche che spingono le caratteristiche umane agli estremi a volte riducono la vitalità individuale o il successo riproduttivo, quindi la selezione naturale tende a ridurre la loro frequenza nella popolazione. Per questo motivo, tali mutazioni genetiche sono spesso rare nonostante il loro enorme impatto.
Per verificare questa ipotesi, il team di ricerca ha sviluppato due serie di metodi di analisi statistica. Un metodo si basa sui dati genetici dell'intera popolazione, mentre l'altro metodo riduce l'interferenza dei fattori ambientali confrontando le differenze tra fratelli. Entrambi i metodi hanno raggiunto conclusioni simili, rafforzando ulteriormente la credibilità dei risultati.
I ricercatori hanno affermato che questo risultato mostra che le persone con valori estremi delle caratteristiche del corpo umano possono avere una struttura genetica diversa dalla gente comune. In futuro, gli scienziati sperano di utilizzare questa scoperta per identificare con maggiore precisione le persone ad alto rischio di diabete, malattie cardiovascolari, ictus e altre malattie e per ricercare ulteriormente i percorsi biologici che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo delle malattie. Il gruppo di ricerca ritiene che la comprensione dei meccanismi genetici alla base delle caratteristiche umane estreme non solo aiuterà a rivelare le cause profonde di malattie complesse, ma potrebbe anche promuovere lo sviluppo della medicina di precisione, spostando gradualmente l’intervento medico da un modello generale per il pubblico a precise strategie di prevenzione e trattamento personalizzate in base ai rischi genetici personali.
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