Riassunto:
Google DeepMind ha annunciato oggi (8 settembre 2026) il lancio di un nuovo database "AlphaGenome Atlas", che utilizza modelli di intelligenza artificiale per prevedere l'impatto di ogni possibile variazione di singolo nucleotide nel genoma umano. Si tratta del catalogo più completo mai realizzato finora su come le mutazioni genetiche influenzano la biologia molecolare.
Il genoma umano è costituito da circa 3 miliardi di paia di basi, ma le funzioni della maggior parte di esse rimangono un mistero. Gli scienziati hanno una conoscenza relativamente approfondita delle regioni codificanti le proteine che rappresentano circa il 2% del genoma, ma si sa poco sul restante 98% delle regioni non codificanti. In precedenza, il modello AlphaGenome di DeepMind aveva dimostrato che un singolo cambiamento in queste regioni non codificanti è sufficiente per interrompere processi molecolari come la sintesi proteica, ma alla comunità scientifica è sempre mancato un quadro globale completo.
Per colmare questa lacuna, il team di ricerca ha utilizzato il modello di intelligenza artificiale AlphaGenome per calcolare in anticipo i possibili impatti normativi di tutti i 9 miliardi di cambiamenti genetici a lettera singola, generando così un enorme set di dati fino a 1 PB (petabyte), che costituisce il contenuto principale dell'AlphaGenome Atlas. Per facilitare ai ricercatori scientifici la ricerca e l'analisi rapida di enormi quantità di dati, il team ha anche progettato appositamente l'"AlphaGenome Variation Impact Score" (AVI Score). Il punteggio integra i risultati della previsione delle regioni codificanti e non codificanti in un unico parametro di facile utilizzo, consentendo ai ricercatori di identificare rapidamente le direzioni di ricerca più preziose senza dover vagliare migliaia di dati uno per uno.
Attualmente, AlphaGenome Atlas ha dimostrato potenti capacità ausiliarie in molteplici scenari di ricerca scientifica. In termini di ricerca sulle mutazioni genetiche rare, Laura Covill e il suo team del Broad Institute hanno utilizzato i punteggi AVI per individuare una mutazione chiave nel gene DNM1 in uno studio sulle malattie rare a lungo irrisolto. Lo strumento ha previsto che questa mutazione avrebbe formato un sito di splicing errato, fornendo prove chiave a supporto della risoluzione definitiva di questo difficile caso.
Nella ricerca di tratti complessi, è sempre stato difficile identificare rare varianti non codificanti relative a tratti complessi a causa dell'interferenza del rumore statistico. Il dottor Gareth Hawkes ha applicato AlphaGenome Atlas ai dati di oltre 54.000 partecipanti alla Biobanca del Regno Unito e ha identificato con successo il 22% in più di associazioni genetiche non codificanti raggruppando le varianti in base agli effetti molecolari previsti. Dopo essersi ulteriormente concentrato sull'1% delle varianti con l'impatto più significativo, ha identificato 19 regioni genetiche correlate all'indice di massa corporea (BMI), che hanno indicato la direzione per la successiva ricerca mirata.
Vale la pena ricordare che AlphaGenome Atlas è attualmente aperto al mondo attraverso un portale web intuitivo e facile da usare che gli utenti non devono possedere competenze di programmazione per utilizzare, rendendo questo strumento facilmente accessibile a ricercatori clinici e biologi. Google DeepMind ha affermato che questa mossa fa parte del suo impegno costante per accelerare la scoperta della genomica e promuovere la scienza inclusiva. Si prevede che le solide conoscenze genomiche fornite da AlphaGenome Atlas accelereranno ulteriormente il ritmo delle scoperte nella ricerca biologica.
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