Riassunto:
Prime Medicine, un'azienda biotecnologica americana, ha annunciato ufficialmente di aver completato il primo studio al mondo sulla somministrazione di farmaci Prime Editing su esseri umani.
Questa è anche la prima volta che una tecnologia di editing leader ha riscritto direttamente il DNA in un paziente vivente, un evento fondamentale nel campo dell’editing genetico. Nello studio, hanno infuso il farmaco sperimentale PM577a in un paziente affetto dalla malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare).
La malattia di Wilson è causata da mutazioni nel gene ATP7B. Il fegato del paziente non riesce a metabolizzare ed espellere il rame normalmente e il rame continua ad accumularsi, causando danni continui al fegato e al sistema nervoso. Le soluzioni esistenti possono essere controllate solo con farmaci a lungo termine e non possono essere curate
, l'obiettivo di questa terapia è correggere questa mutazione patogena.A differenza di CRISPR-Cas9, l'editing pilota non taglia i doppi filamenti del DNA. È più simile a uno strumento "trova e sostituisci" nel genoma. Si basa sulla nickasi Cas9 e sulla trascrittasi inversa per completare le modifiche di base. In teoria, presenta rischi fuori bersaglio inferiori e un editing più accurato.
Il farmaco viene erogato attraverso nanoparticelle lipidiche (LNP), entra nel sangue tramite infusione endovenosa e raggiunge le cellule del fegato in modo mirato per eseguire la modifica del DNA. Si tratta di un montaggio in vivo. Non è necessario rimuovere le cellule per modificarle all'esterno del corpo e poi reinfonderle. Se matura in futuro, si prevede che ridurrà significativamente il costo del trattamento e semplificherà il processo.
Questa somministrazione ha avuto luogo il 5 ottobre ed è una sperimentazione clinica di fase 1/2. Finora è stata completata solo la parte amministrativa. I dati sulla sicurezza e sull’efficacia non sono ancora stati rilasciati. Si prevede che il primo lotto di risultati della ricerca non sarà annunciato prima del 2027.
I pazienti saranno sottoposti a monitoraggio a lungo termine per monitorare gli indicatori del metabolismo del rame, lo stato del fegato e i potenziali effetti collaterali dell'editing genetico.
Dal punto di vista del settore, le terapie di editing in vivo CRISPR sono entrate nella pratica clinica in passato, ma l'editing pilota è sempre rimasto nella fase di laboratorio. L'implementazione di questo studio ha aperto una nuova direzione per il trattamento di precise malattie genetiche a base singola.
Tuttavia, questa terapia presenta anche alcuni rischi.
La sicurezza a lungo termine della somministrazione di LNP e della modificazione genetica in vivo è ancora sconosciuta,
C'è ancora un lungo periodo di sperimentazione clinica prima del lancio ufficiale.
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